Leiomodine 3
La leimodine 3 est une protéine musculaire dont le gène est LMD3 situé sur le chromosome 3 humain. Elle fait partie de la famille des leiomodines, elle-même sous groupe des tropomodulines[5].
| LMOD3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | LMOD3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 616112 MGI: 2444169 HomoloGene: 28097 GeneCards: LMOD3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rôles
La leiomodine 3 est situé dans le sarcomère musculaire. Elle se fixe à l'actine, jouant un rôle dans sa nucléation[6]. Sa structure est stabilisée par KLHL40 dont le déficit est responsable de la myopathie némaline[7].
En médecine
Une mutation sur le gène LMD3 provoque une myopathie à némaline congénitale sévère[6].
Notes et références
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163380 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044086 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- (en) Conley CA, Fritz-Six KL, Almenar-Queralt A, Fowler VM, « Leiomodins: larger members of the tropomodulin (Tmod) gene family » Genomics 2001;73:127–139.
- (en) Yuen M, Sandaradura SA, Dowling JJ et al. « Leiomodin-3 dysfunction results in thin filament disorganization and nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014
- (en) Garg A, O’Rourke J, Long C et al. « KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy » J Clin Invest. 2014;124:3529–3539.
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