KLHL40
Le KLHL40 (pour « kelch-like family member 40 ») est une protéine dont le gène est le KLHL40 situé sur le Chromosome 9 humain.
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| Visualisation de la protéine Cristallisée KLHL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | KLHL40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 615340 MGI: 1919580 HomoloGene: 17571 GeneCards: KLHL40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rôle
Il est situé au niveau des bandes I et A du sarcomère et se fixe à la nebuline, assurant la stabilité de cette dernière ainsi que de la leiomodine 3[5].
En médecine
La mutation du gène peut entraîner une myopathie à némaline[6].
Notes et références
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000157119 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000074001 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Garg A, O’Rourke J, Long C et al. KLHL40 deficiency destabilizes thin filament proteins and promotes nemaline myopathy. J Clin Invest, 2014;124:3529–3539
- Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL et al. Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy, Am J Hum Genet, 2013;93:6–18
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