Maladies héréditaires du collagène

Les maladies héréditaires du collagène ou collagénopathies regroupent les maladies par mutation d'un des gènes codant le collagène.

Les manifestations principales sont : des anomalies osseuses, des articulations, de la peau, des vaisseaux, de la taille ou du visage.

Le tableau ci-dessous résume les principales maladies :

MALADIES HÉRÉDITAIRES DU COLLAGÈNE
Gène Phénotype Numéro MIM Transmission Fréquence
COL1A1-COL1A2 Ostéogenèse imparfaite 130060 Le plus souvent dominante
COL1A1-COL1A2 Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthro-chalasique 130060 Dominante
COL2A1 Syndrome de Stickler 604841 Dominante
COL2A1 Collagénopathies type II Dominante
COL2A1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Strudwick 184250 Dominante
COL3A1 Syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire 130050 Dominante
COL4A3-COLA4-COLA5 Syndrome d’Alport 203780
104200
301050		 Dominante
Récessive
Récessive à l'X
COL4A3-COLA4-COLA5 Néphropathie à membrane basale fine 203780
104200
301050		 Dominante
Récessive
Récessive à l'X
COL5A1 Syndrome d'Ehlers-Danlos type classique 130000- 130010 Dominante
COL6A1- COL6A2- COL6A3 Myopathie de Bethlem 158810 Dominante
COL6A1- COL6A2- COL6A3 Dystrophie congénitale musculaire d'Ullrich 254090 Récessive
COL7A1 Épidermolyse bulleuse dystrophique 132000 Dominante
COL7A1 Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens 226600 Récessive
COL9A1-COL9A2-COL9A3 Dysplasie épiphysaire multiple 600204 Dominante
COL10A1 Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid 156500 Dominante
COL11A1 Syndrome de Stickler 604841 Dominante
COL11A1 Syndrome de Marschall 154780 Dominante Très rare
COL11A2 Syndrome de Stickler 604841 Dominante
COL11A2 Syndrome de Weissenbacher Zweymuller 277610 Dominante
COL11A2 Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire 215150 Récessive
COL17A1 Épidermolyse bulleuse jonctionnelle 226650 Récessive
COLQ Myasthénie congénitale 603034 Récessive

Sources
  • * (en) GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1997-2005. .
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