Syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller

Le syndrome de Bindewald-Ulmer-Müller, encore appelé syndrome tétralogie de Fallot-déficit intellectuel-retard de croissance associe des anomalies cardiaques congénitales avec une dysmorphie faciale mineure, un retard de croissance et un important déficit mental[1]. Les anomalies cardiaques peuvent être soit une classique tétralogie de Fallot, soit une communication interventriculaire sous-aortique associée à une sténose pulmonaire. Il a été décrit en 1994 par les trois auteurs qui lui ont laissé leur nom[2]. La description initiale portait sur 4 enfants de la même fratrie, issus de parents consanguins d'origine pakistanaise[2]. En 2005, un cas comparable a été décrit en Roumanie[3].

Le caractère génétique de ce syndrome est probable et serait à transmission autosomique récessive[4].

Références
  1. (en) « 601127 Fallot complex with severe mental and growth retardation », sur Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM, Baltimore, MD, Johns Hopkins University (consulté le ).
  2. (en) Bettina Bindewald, Herbert Ulmer et Ulrich Müller, « Fallot complex, severe mental, and growth retardation: a new autosomal recessive syndrome? », American Journal of Medical Genetics, vol. 50(2),‎ , p. 173-176 (PMID 8010348, DOI 10.1002/ajmg.1320500207).
  3. (en) Valerica Belengeanu et al., « Bindewald syndrome: Tetralogy of Fallot, large ears, severe growth and mental retardation », American Journal of Medical Genetics, vol. 32A,‎ , p. 445-446 (DOI 10.1002/ajmg.a.30435).
  4. « Syndrome de tétralogie de Fallot-petite taille-déficience intellectuelle », sur Orphanet (consulté le ).


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