Syndrome Rapadilano
Le Syndrome Rapadilano est une maladie génétique très rare faisant partie du groupe des maladies génétiques finlandaises.
| Syndrome Rapadilano | |
| Référence MIM | 266280 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 8q24.3 |
| Gène | RECQL4 |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | 1 |
| Incidence | 1 sur 105 000 en Finlande |
| Nombre de cas | 10-20 |
| Maladie génétiquement liée | Syndrome de Rothmund-Thomson |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Rapadilano est un acronyme soulignant les caractéristiques principales de la maladie : aplasie du radius, de la rotule (patella en latin) ou palais ogival, diarrhée et dislocation des articulations, intelligence normale et nez (nose en anglais) mince.
Sources
Portail de la médecine
Cet article est issu de Wikipedia. Le texte est sous licence Creative Commons – Attribution – Partage à l’identique. Des conditions supplémentaires peuvent s’appliquer aux fichiers multimédias.