RYR2

RYR2
	Visualisation de la protéine Cristallisée RYR2
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	4JKQ
Identifiants
Aliases	RYR2
IDs externes	OMIM: 180902 MGI: 99685 HomoloGene: 37423 GeneCards: RYR2
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 1 humain[1]
Fin	237,833,988 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 13 (souris)[2]
Fin	12,106,945 bp[2]
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	ventricule droit; ; cellule endothéliale; ; Brodmann area 23; ; veine cave; ; artère coronaire droite; ; cortex orbitofrontal; ; gyrus postcentral; ; artère poplitée; ; gyrus frontal supérieur; ; gyrus temporal moyen;
	Fortement exprimé dans
	myocardium of ventricle; ; ventricule droit; ; septum interventriculaire; ; atrium; ; valve auriculo-ventriculaire; ; gyrus denté; ; gyrus précentral; ; gyrus cingulaire; ; cortex préfrontal; ; hippocampus proper;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	transmembrane transporter binding; calcium channel activity; calcium-induced calcium release activity; protein kinase A catalytic subunit binding; liaison de composé organique cyclique; protein self-association; ion channel activity; liaison protéique; identical protein binding; liaison enzymatique; suramin binding; protein kinase A regulatory subunit binding; protein kinase binding; calcium-release channel activity; ryanodine-sensitive calcium-release channel activity; Calcium liaison ionique; fixation de la calmoduline;
Composant cellulaire	integral component of membrane; canal calcique; membrane; Sarcomère; junctional sarcoplasmic reticulum membrane; réticulum sarcoplasmique; Z disc; sarcoplasmic reticulum membrane; Réticulum endoplasmique lisse; membrane plasmique; complexe macromoléculaire; membrane d'une vésicule cytoplasmique; sarcolemma;
Processus biologique	response to muscle stretch; release of sequestered calcium ion into cytosol; calcium ion transport into cytosol; regulation of cardiac conduction; regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling; release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; response to hypoxia; cardiac muscle contraction; regulation of cytosolic calcium ion concentration; positive regulation of the force of heart contraction; regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion; cardiac muscle hypertrophy; ventricular cardiac muscle cell action potential; cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction; cellular calcium ion homeostasis; establishment of protein localization to endoplasmic reticulum; ion transport; BMP signaling pathway; left ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; regulation of heart rate; positive regulation of heart rate; detection of calcium ion; response to redox state; cellular response to epinephrine stimulus; développent d'un organisme multicellulaire; ion transmembrane transport; positive regulation of sequestering of calcium ion; embryonic heart tube morphogenesis; calcium ion transmembrane transport; cellular response to caffeine; sarcoplasmic reticulum calcium ion transport; canonical Wnt signaling pathway; regulation of SA node cell action potential; response to caffeine; regulation of cardiac muscle contraction; regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential; regulation of AV node cell action potential; calcium-mediated signaling using intracellular calcium source; response to muscle activity; calcium ion transport; calcium-mediated signaling; type B pancreatic cell apoptotic process; regulation of atrial cardiac muscle cell action potential; positive regulation of ATPase-coupled calcium transmembrane transporter activity; Purkinje myocyte to ventricular cardiac muscle cell signaling; transport transmembranaire;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	6262
	20191
	ENSG00000198626
	ENSMUSG00000021313
	Q92736
	E9Q401
	NM_001035
	NM_023868
	NP_001026
	NP_076357
	Wikidata
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Le RYR2 est un gène codant le récepteur cardiaque de la ryanodine.

Caractéristiques

Chromosome 1
Locus : Entre le q42.1 et q43.
Nombre de paires de bases : 790 000
Nombre d'exons : 105

Pathologies

Deux pathologies ont été identifiées en rapport avec une mutation pathologique de ce gène :

Sources

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 180902

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GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198626 - Ensembl, May 2017
GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021313 - Ensembl, May 2017
« Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
« Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000198626 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021313 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine