Omodysplasie

L' omodysplasie désigne les maladies constitutionnelles de l'os touchant principalement l'épaule. Le préfixe « omo » signifie épaule en grec.

Le tableau clinique associe :

Des anomalies de la face (front large, hypertélorisme,dépression nasale, long philtrum)
Des anomalies de l'humérus atteignant le coude
Parfois un nanisme par diminution de la longueur du fémur
Des anomalies génitales (cryptorchidie..)

Il existe deux types d'omodysplasie

Un type à transmission autosomique dominante
Un type à transmission autosomique récessive

Autres noms

Aucun autre nom connu

Étiologie

Gène en cause : inconnu, mais ce syndrome peut associé à la consanguinité[1]

Description

Omodysplasie à transmission autosomique dominante

L'anomalie de l'humérus est la principale anomalie avec:
- Défaut de croissance de la partie distale de l'humérus
- Condyle hypoplasique
- Un distasis radius - cubitus
- Une dislocation de la tête du radius

Omodysplasie à transmission autosomique récessive

Le nanisme est marquée (beaucoup plus que dans l'autre forme)
Le retard mental est possible

Voir aussi

Articles connexes

Liens externes

Bibliographie

Notes et références

(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:164745
(en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:258315

Exemple brésilien

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