NPC1L1
Le NPC1L1 (pour « Niemann–Pick C1-like 1 ») est une protéine dont le gène est le NPC1L1 (situé sur le chromosome 7 humain), qui joue un rôle de transporteur du cholestérol.
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| Aliases | NPC1L1, Niemann–Pick C1-like 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 608010 MGI: 2685089 HomoloGene: 56585 GeneCards: NPC1L1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rôle
Il est exprimé dans les entérocytes du jéjunum et sert au transport du cholestérol et des phytostérols de la lumière digestive vers la circulation sanguine[5].
Il est également exprimé dans les hépatocytes où il favorise la réabsorption du cholestérol contenu dans la bile[6].
En médecine
Les patients porteurs d'une mutation rendant la protéine non fonctionnelle ont un taux de LDL cholestérol plus bas et ont un risque moindre de développer une maladie cardio-vasculaire[7]. cela s'accompagne néanmoins d'une augmentation du risque de développer des lithiase biliaires[8].
Notes et références
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000015520 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020447 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Davis HR Jr, Zhu LJ, Hoos LM et al. Niemann-Pick C1 Like 1 (NPC1L1) is the intestinal phytosterol and cholesterol transporter and a key modulator of whole-body cholesterol homeostasis, J Biol Chem, 2004;279:33586-33592
- Temel RE, Tang W, Ma Y et al. Hepatic Niemann-Pick C1-like 1 regulates biliary cholesterol concentration and is a target of ezetimibe, J Clin Invest, 2007;117:1968–1978
- The Myocardial Infarction Genetics Consortium Investigators, Inactivating mutations in NPC1L1 and protection from coronary heart disease, N Engl J Med, 2014;371:2072-2082
- Lauridsen BK, Stender S, Frikke-Schmidt R, Nordestgaard BG, Tybjærg-Hansen A, Genetic variation in the cholesterol transporter NPC1L1, ischaemic vascular disease, and gallstone disease, Eur Heart J, 2015;36:1601-1608
- Garcia-Calvo M, Lisnock J, Bull HG et al. The target of ezetimibe is Niemann-Pick C1-Like 1 (NPC1L1), Proc Natl Acad Sci U S A, 2005;102:8132-8137
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