Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement[3].

Description

Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes[2]. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans [2] Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès[3],[1]

Cause

Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine [1]. Elle est transmise de manière récessive liée au chromosome X [1]. C'est un type de dystrophinopathie[3].

Diagnostic

Le diagnostic peut être suspecté sur la base des symptômes et confirmé par des tests de laboratoire, une biopsie musculaire ou des tests génétiques [2]. Elle est moins grave que la dystrophie musculaire de Duchenne, qui résulte également d'une mutation du gène de la dystrophine[1].

Traitement

Il n'existe pas de traitement curatif, mais la kinésithérapie peut améliorer les symptômes[2]. Des corticostéroïdes peuvent être utilisés dans certains cas[1].

Épidémiologie

La dystrophie musculaire de Becker affecte environ 3 hommes sur 100 000 aux États-Unis[1]. Les taux dans d'autres pays varient de 0,1 à 7 pour 100 000 hommes[1]. L'espérance de vie peut atteindre la quarantaine [3].

Références
  1. Pawan K. Thada, Jenish Bhandari et Krishna Kishore Umapathi, StatPearls, StatPearls Publishing, (lire en ligne), « Becker Muscular Dystrophy »
  2. « Becker muscular dystrophy | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program » [archive du ], sur rarediseases.info.nih.gov (consulté le )
  3. « Duchenne and Becker muscular dystrophy » [archive du ], sur NIH.gov, NIH (consulté le )

Bibliographie
  • Histoire des myopathies, Éditions Payot, Paris, 1998 de François Delaporte et Patrice Pinell
  • Genetics: aspects théoriques et pratiques, Pr D. Schorderet, IRO_EPFL, polycopié édition 07

Liens externes

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