MYH11
La MYH11 est la protéine constituant la chaîne lourde de la myosine 11. Son gène est le MYH11 situé sur le chromosome 16 humain.
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | MYH11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 160745 MGI: 102643 HomoloGene: 128512 GeneCards: MYH11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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En médecine
Une mutation du gène provoque un appauvrissement en cellules musculaires lisses de l'aorte avec dilatation de cette dernière et persistance du canal artériel[5].
Notes et références
- ENSG00000276480 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000133392, ENSG00000276480 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000018830 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P et al. Mutations in myosin heavy chain 11 cause a syndrome associating thoracic aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus, Nat Genet, 2006;38:343–349
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