Kir2.6
Kir2.6 également connu sous le nom de canal potassique rectifiant entrant 18 est une protéine qui, chez l'homme, est codée par le gène KCNJ18[3] situé sur le chromosome 17 humain. Kir2.6 est un canal potassique rectifiant entrant.
| KCNJ18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiants | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | KCNJ18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| IDs externes | OMIM: 613236 HomoloGene: 136415 GeneCards: KCNJ18 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Rôle
Les canaux potassiques rectifiant entrant, comme Kir2.6, servent à maintenir le potentiel de repos membranaire dans les cellules excitables en aidant à la repolarisation des cellules après une dépolarisation. Kir2.6 s'exprime principalement dans les muscles squelettiques et sa transcription régulée par les hormones thyroïdiennes[3].
Signifiance clinique
Des mutations de ce gène ont été associées à la paralysie périodique thyrotoxique.
Références
- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « Kir2.6 » (voir la liste des auteurs).
- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000260458 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- DP Ryan, MR da Silva et TW Soong et al., « Mutations in potassium channel Kir2.6 cause susceptibility to thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis », Cell, vol. 140, no 1, , p. 88–98 (PMID 20074522, PMCID 2885139, DOI 10.1016/j.cell.2009.12.024)
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