Hypochondroplasie
L'hypochondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os dont le tableau clinique est très proche de l'achondroplasie mais dont les signes sont moins marqués.
Il n'y a normalement pas d'atteinte intellectuelle.
| Hypochondroplasie | |
| Référence MIM | 146000 |
|---|---|
| Transmission | Dominante |
| Chromosome | 4 p16.3 |
| Gène | FGFR3 |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuel d'un seul nucléotide |
| Mutation de novo | Très fréquente |
| Nombre d'allèles pathologiques | 2 |
| Anticipation | Non |
| Incidence | 1 pour 15000 à 30000 naissances |
| Maladie génétiquement liée | Achondroplasie Nanisme thanatophore Craniosynostose |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 146000
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
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