Dystonie dopa-sensible

	dystonie dopa-sensible; dystonie progressive héréditaire avec fluctuations diurnes ; dystonie 5 (DYT5) ; syndrome Segawa[1]
Référence MIM	128230
Chromosome	14q22.1-q22.2
Gène	GCH 1
Prévalence	1-9⁄1 000 000
Liste des maladies génétiques à gène identifié

La dystonie dopa-sensible est une maladie rare d'origine génétique responsable de troubles de la marche apparaissant dans la petite enfance. Son phénotype peut être similaire à celui de la paralysie cérébrale infantile.

Une des formes les plus étudiées en est le déficit congénital autosomique dominant en cyclohydrolase I (en) (AD GCH 1), ou maladie de Segawa[2]^,[3].

Notes et références

(en) Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H, « Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation », Adv Neurol, n^o 14,‎ 1976, p. 215-33. (PMID 945938)
(en) Masaya Segawa, « Autosomal dominant GTP cyclohydrolase I (AD GCH 1) deficiency (Segawa disease, dystonia 5; DYT 5) », Chang Gung Med J, vol. 32, n^o 1,‎ 2009, p. 1-11. (PMID 19292934, lire en ligne [PDF])
(en) Masaya Segawa, « Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation », Brain Dev, vol. 33, n^o 3,‎ 2011, p. 195-201. (PMID 21094587, DOI 10.1016/j.braindev.2010.10.015)

Lien externe

Fiche sur Orphanet

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[segawa1976-1] (en) Segawa M, Hosaka A, Miyagawa F, Nomura Y, Imai H, « Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation », Adv Neurol, n^o 14,‎ 1976, p. 215-33. (PMID 945938)

[segawa2009-2] (en) Masaya Segawa, « Autosomal dominant GTP cyclohydrolase I (AD GCH 1) deficiency (Segawa disease, dystonia 5; DYT 5) », Chang Gung Med J, vol. 32, n^o 1,‎ 2009, p. 1-11. (PMID 19292934, lire en ligne [PDF])

[segawa2011-3] (en) Masaya Segawa, « Hereditary progressive dystonia with marked diurnal fluctuation », Brain Dev, vol. 33, n^o 3,‎ 2011, p. 195-201. (PMID 21094587, DOI 10.1016/j.braindev.2010.10.015)