Dysplasie frontométaphysaire
La dysplasie frontométaphysaire ou syndrome de Cohen-Gorlin[1] fait partie du spectre phénotypique des ostéodysplasies fronto-oto-palato-digitales.
| Dysplasie frontométaphysaire | |
| Référence MIM | 305620 |
|---|---|
| Transmission | Récessive à l'X |
| Chromosome | Xq28 |
| Gène | FNLA |
| Mutation | Ponctuelle |
| Mutation de novo | Fréquente |
| Nombre d'allèles pathologiques | 7 |
| Anticipation | Non |
| Pénétrance | Complète chez le garçon |
| Maladie génétiquement liée | Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l' X |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
Sources
- * (en) Stephen Robertson, Otopalatodigital Spectrum Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005]
Notes et références
- (de) H. Kleinsorge et E. Böttger, Das Gorlin-Cohen-Syndrom (fronto-metaphysäre Dysplasie), vol. 127, (PMID 144680, DOI 10.1055/s-0029-1230740), chap. 5.
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