CACNA1A

Le gène CACNA1A est localisé sur le bras court du chromosome 19 humain. Il comprend 300 000 paires de base réparties en 47 exons.

CACNA1A
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 3BXK
Identifiants
Aliases	CACNA1A
IDs externes	OMIM: 601011 MGI: 109482 HomoloGene: 56383 GeneCards: CACNA1A
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 19 humain[1] Locus 19p13.13 Début 13,206,442 bp[1] Fin 13,633,025 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 8 (souris)[2] Locus 8 C2- C3|8 40.95 cM Début 85,065,268 bp[2] Fin 85,366,875 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans cerebellar hemisphere Brodmann area 23 gyrus postcentral pont gyrus frontal supérieur cellule endothéliale gyrus temporal moyen Cortex entorhinal noyau accumbens Brodmann area 46 Fortement exprimé dans cerebellar cortex gyrus frontal supérieur Vermis du cervelet colliculus inférieur gyrus précentral spermatide Cortex piriforme bulbe olfactif medial geniculate nucleus Region I of hippocampus proper Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire liaison ion métal ion channel activity voltage-gated ion channel activity syntaxin binding liaison protéique voltage-gated calcium channel activity calcium channel activity high voltage-gated calcium channel activity amyloid-beta binding Composant cellulaire cytoplasme voltage-gated calcium channel complex prolongement cellulaire noyau membrane integral component of membrane membrane plasmique neuronal cell body Processus biologique calcium ion transport mort cellulaire transport transmembranaire membrane depolarization during action potential regulation of ion transmembrane transport ion transport transport regulation of insulin secretion calcium ion transmembrane transport positive regulation of cytosolic calcium ion concentration membrane depolarization transmission synaptique chimique modulation of chemical synaptic transmission calcium ion import response to amyloid-beta cellular response to amyloid-beta Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 773 12286 Ensembl ENSG00000141837 ENSMUSG00000034656 UniProt O00555 P97445 RefSeq (mRNA) NM_023035 NM_000068 NM_001127221 NM_001127222 NM_001174080 NM_001252059 NM_001252060 NM_001252061 NM_007578 RefSeq (protéine) NP_000059 NP_001120693 NP_001120694 NP_001167551 NP_075461 NP_001238988 NP_001238989 NP_001238990 NP_031604 Localisation (UCSC) Chr 19: 13.21 – 13.63 Mb Chr 8: 85.07 – 85.37 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Ce gène code la sous-unité alpha-1 de canaux calciques des cellules nerveuses (Voltage-dependent P/Q-type calcium channel alpha-1A subunit).

Les allèles pathologiques sont responsables de :

• Migraine hémiplégique familiale type 1
• Ataxie cérébelleuse type 6
• Ataxie paroxystique héréditaire

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