ALPK3

L'ALPK3 (pour « Alpha-protein kinase 3 ») est une protéine kinase. Son gène, ALPK3 est situé le chromosome 15 humain.

ALPK3
Identifiants
AliasesALPK3
IDs externesOMIM: 617608 MGI: 2151224 HomoloGene: 10813 GeneCards: ALPK3
Wikidata
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Rôle

Bien qu'ayant un domaine de type kinase, il n'a pas été retrouvé d'activité catalytique[5].

Il intervient dans la régulation du calcium intra-cellulaire[6].

Il est exprimé dans la membrane nucléaire des cardiomyocytes ainsi que par le disque M du sarcomère où il régule l'activité des myomésines[5].

En médecine

La mutation de ce gène peut provoquer, si elle est bi-allélique, une cardiomyopathie sévère de l'enfant[7], avec une présentation variable[8] : cardiomyopathie hypertrophique, non-compaction ventriculaire gauche. Le syndrome peut comporter des déformations squelettiques ou une fente labio-palatine[9].

La présence d'un seul allèle muté est également responsable de cardiomyopathie découverte à l'âge adulte[10].

Notes et références
  1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136383 - Ensembl, May 2017
  2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000038763 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Agarwal R, Wakimoto H, Paulo JA et al. Pathogenesis of cardiomyopathy caused by variants in ALPK3, an essential pseudokinase in the cardiomyocyte nucleus and sarcomere, Circulation, 2022;146:1674–1693
  6. Phelan DG, Anderson DJ, Howden SE et al. ALPK3-deficient cardiomyocytes generated from patient-derived induced pluripotent stem cells and mutant human embryonic stem cells display abnormal calcium handling and establish that ALPK3 deficiency underlies familial cardiomyopathy, Eur Heart J, 2016;37:2586–2590
  7. Almomani R, Verhagen JMA, Herkert JC et al. Biallelic truncating mutations in ALPK3 cause severe pediatric cardiomyopathy, J Am Coll Cardiol, 2016;67:515–525
  8. Al Senaidi K, Niranjan S, Maryam J, Al A, Khalid F, Al-maawali A, Phenotypic spectrum of ALPK3-related cardiomyopathy, Am J Mol Genet, 2019;179:1235–1240
  9. Jaouadi H, Kraoua L, Chaker L et al. Novel ALPK3 mutation in a Tunisian patient with pediatric cardiomyopathy and facio-thoraco-skeletal features, J Hum Genet, 2018;63:1077–1082
  10. Herkert JC, Verhagen JMA, Yotti R et al. Expanding the clinical and genetic spectrum of ALPK3 variants: phenotypes identified in pediatric cardiomyopathy patients and adults with heterozygous variants, Am Heart J, 2020;225:108–119


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